Qual é a precisão do NIPT para a trissomia do cromossomo 18?
Qual é a precisão do NIPT para a trissomia do cromossomo 18?

Vídeo: Qual é a precisão do NIPT para a trissomia do cromossomo 18?

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Vídeo: Teste pré-natal não invasivo - NACE-NIPT - para síndromes genéticas 2024, Novembro
Anonim

Com os resultados do teste de sangue geralmente disponíveis após 7 dias úteis, NIPT da Eurofins Biomnis é um eficiente, seguro e notavelmente preciso maneira de se submeter trissomia 18 rastreio invasivo. Foi descoberto que ele reduz a amostragem invasiva desnecessária em até 95%.

Da mesma forma, pode-se perguntar: o que pode causar um falso positivo para a trissomia do 18?

Possível causas do resultados falsos positivos para trissomia 18 do NIPT incluem: Mosaicismo placentário confinado (CPM) Este é causou por uma população de células na placenta com três cópias do cromossomo 18 em vez dos dois habituais. Essas células estão confinadas à placenta e não estão presentes no bebê.

Da mesma forma, quão preciso é o NIPT para a síndrome de Turner? NIPT tem sido amplamente aplicada na triagem pré-natal para T21, T18 e T13 devido ao seu alto precisão e sensibilidade. Em nosso estudo, o valor preditivo positivo total (VPP) de NIPT foi de 54,54%, que foi de 29,41% para síndrome de Turner , 77,78% para 47, XXY e 100% para 47, XXX e 47, XYY (7).

Portanto, um exame de sangue pode detectar a trissomia do 18?

Trissomia do cromossomo 18 Triagem de exames de sangue , como a triagem quádrupla ou tripla, são administrados a mulheres grávidas entre a 15ª e a 20ª semanas de gravidez. Esses teste de tela não diagnostique trissomia 18 ou outras condições, mas em vez disso, identifica mulheres com maior risco de ter um bebê afetado.

Qual é a pessoa mais velha viva com Trissomia do 18?

Em 10 de setembro, Donnie Heaton celebrará seu 21º aniversário. Mas, ao contrário da maioria dos jovens de 21 anos, Donnie pesa apenas 55 libras. Ele é um dos mais antigo indivíduos conhecidos por terem trissomia 18 (Síndrome de Edward).

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